21 de março - Dia Internacional da Síndrome de Down

Instituído em 2006, o dia 21 de março foi escolhido como o Dia Internacional da Síndrome de Down. Por que esta data? Porque a Síndrome de Down é definida como acidente genético causado pela alteração de um dos pares de cromossomos da célula humana, o de número 21. Melhor explicando: toda pessoa possui 23 pares de cromossomos, num total de 46. Porém, a pessoa com Síndrome de Down tem 47 cromossomos, por possuir um a mais no “par” número 21 (que, em face disso, passa a ter 3 cromossomos). Assim, fica fácil memorizar o dia 21, do mês 3!

Síndrome de Down ou Trissomia 21 é uma deficiência causada por uma anomalia cromossomática, que implica atrasos no desenvolvimento físico e intelectual e também na área da linguagem.

As pessoas com Síndrome de Down ou Trissomia 21 são de baixa estatura, em comparação com pessoas da mesma idade que não apresentam este problema. O desenvolvimento físico e intelectual é mais lento e sofre atrasos. De acordo com a Associação Médica Americana, o Coeficiente de inteligência (QI) destas pessoas varia entre 30 e 80, podendo chegar aos 120.

Normalmente apresentam problemas cardíacos, arteriosclerose, problemas gastrointestinais, problemas de visão (estrabismo, redução da visão, cataratas), infecções repetidas dos ouvidos (podendo causar deficiência auditiva) e problemas anível da fala.

Algumas pessoas, portadoras desta deficiência, poderão apresentar uma instabilidade atlantocoaxial, ou seja, um desalinhamento das duas últimas vértebras do pescoço.

Síndroma de Down, trissomia 21 e, menos correctamente, mongolismo, são tudo designações equivalentes para o quadro clínico descrito pela primeira vez por John Langdon Down, em 1886.

A síndroma de Down engloba um conjunto de alterações e de anomalias congénitas, a nível anatómico e fisiológico, em consequência de uma alteração cromossômica ocorrida ao nível do cromossoma 21, durante o processo de fecundação, ou, mais frequentemente, da formação dos gâmetas. O sujeito com trissomia 21 apresenta um cariótipo com 47 cromossomas, em vez dos normais 46, devido a possuir três cópias do cromossoma 21, em vez das típicas duas.

Existem três tipos diferentes de anomalias genéticas susceptíveis de originarem a síndroma de Down: em 93 a 95% dos casos, existe uma trissomia 21 livre; em 4-6%, ocorre uma translocação, em que os braços longos do cromossoma 21 excedentário se ligam aos cromossomas 14, 21 ou 22; finalmente, em 1 a 3% dos casos, existe um mosaico genético, em que nem todas as células apresentam um número anómalo de cromossomas.

As causas responsáveis por esta alteração genética são diversas e não específicas, existindo, no entanto, uma correlação entre a idade da mãe e o aumento da probabilidade de ocorrência da trissomia, motivo pelo qual o diagnóstico desta alteração é realizado em todas as grávidas com mais de 35 anos. No entanto, nem sempre a causa se deve a factores maternos.

A síndroma ocorre em cerca de 1 em cada 800 nascimentos, sendo a causa mais comum de atrasos no desenvolvimento psicomotor – cerca de 1\3 do total dos casos.
Os portadores desta alteração apresentam, frequentemente, cardiopatias congénitas, afecções do aparelho gastrointestinal (como atresia duodenal, por exemplo), problemas oftálmicos e de audição. É também vulgar a ocorrência de hipotiroidismo, tendência para a obesidade acompanhada de atrasos no crescimento, hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, aumento do espaço entre o 1.º e o 2.º dedo dos pés, aumento do tecido subcutâneo no pescoço, anomalias da forma do palato, boca sempre aberta e língua em protusão, entre outros.

O diagnóstico pré-natal pode ser feito por amniocentese, amostra das vilosidades coriónicas, rastreio serológico, ecografia e cariótipo das células fetais, presentes na circulação materna.

fonte: http://educacaoespecialpdl.wordpress.com

A União faz a força

A vida em sociedade fica mais fácil se entendermos que dependemos uns dos outros ara viver melhor.

    por Eugênio Mussak | fotos André Spinola e Castro

Juntos somos mais fortes. O senso comum é enfático quanto a isso, mas como explicar esse fato, para que não restem dúvidas? Vamos começar pela ciência: ela nos conta que a vida surgiu na Terra há cerca de 3 bilhões de anos e que o primeiro ser vivo não passava de um complexo de proteínas envolto por uma membrana, dentro da qual o milagre da vida se manifestou pelo surgimento dos primeiros ácidos nucléicos, precursores do DNA, a principal marca química da vida.

O corpo dos primeiros seres era, portanto, composto por apenas uma célula, como até hoje muitos são - os protozoários, as bactérias, certas algas. Entretanto, a partir desses seres unicelulares, começou a busca da organização, o que significou principalmente uma coisa: a formação de colônias. Inicialmente muito simples, isomorfas, com todos os seres iguais, realizando todas as tarefas necessárias à sobrevivência de cada um. Depois, as mais complexas, heteromorfas, nas quais já começa a haver divisão de tarefas entre os diversos membros, ficando um tipo responsável pela obtenção do alimento, outro pela digestão, outro pela reprodução e assim por diante.

A partir dessa divisão dos trabalhos, os pequenos indivíduos não podiam mais se separar. Estava em curso o surgimento dos primeiros seres pluricelulares, resultados da aglutinação e da especialização dos unicelulares. A chance de vitória, a partir dessa estratégia, aumentou consideravelmente, e a evolução não parou mais, com o surgimento de espécies cada vez mais especializadas e complexas.

Até que surgiram os vertebrados, entre eles o ser humano, o animal pensante.

E este, apesar de sua sofisticação orgânica, manteve um comportamento igual ao daquela primeira célula. Aliás, isto é o que somos, células que interagem para formar um tecido - a sociedade. Embora tenhamos nossos próprios pensamentos e vontades, dependemos uns dos outros para sobreviver, como as células que começaram a viver amontoadas. Em outras palavras, retiramos nossa força dos outros, do conjunto, do coletivo. O macro imita o micro e, em todos os níveis da vida, não há a menor dúvida, é a união que faz a força.

Cooperação pelo bem

Exemplos de força retirada da união contam-se aos milhares. Um deles é uma cidade inteira: São Roque de Minas, uma pequena localidade da região centro-oeste de Minas Gerais, plantada próximo da serra da Canastra, exatamente onde nasce, tímido, o rio São Francisco. Localizada em uma região tradicionalmente pobre, São Roque vivia da agricultura e, principalmente, da produção de queijo canastra, o orgulho daqueles mineiros. A pequena economia era administrada pela agência da Minas Caixa, até que veio um golpe fatal: um dia o banco simplesmente fechou as portas, alegando falta de movimento financeiro que justificasse sua permanência. O impacto não poderia ser maior: não havia mais onde compensar cheques, receber pagamentos, aposentadorias, pagar contas, depositar poupanças. Esse fato decretou a morte de São Roque.

Começou o êxodo. Todos tentavam vender suas propriedades, só que não havia para quem, mas mesmo assim a debandada foi grande, reduzindo a cidade quase à metade. Foi nessa época que um filho do lugar, chamado João Carlos Leite, que havia ido estudar agronomia, voltou para casa. Como tantos outros, ele parecia ter só uma alternativa: arrumar as malas e procurar oportunidade na cidade grande. Mas aquele jovem de 26 anos recusou-se a virar as costas à sua terra natal. Propôs a criação de uma cooperativa de crédito, para substituir o banco que se fora, no melhor estilo da união criando a força.

Passada uma década, hoje São Roque de Minas é detentora de indicadores invejáveis de desenvolvimento humano, pois conseguiu uma economia estável, baseada na produção do queijo canastra, só que agora de forma conjunta, com os produtores colaborando uns com os outros, utilizando a cooperativa como o promotor de seu bem-estar. Não sentem saudades do banco que se foi, porque agora a cidade tem seu próprio banco, cujos donos são todos os correntistas, ou seja, os filiados à cooperativa. A história de São Roque está contada no livro A Cidade Morria Devagar - O Romance de uma Cooperativa, de André Carvalho e João Leite (Editora Armazém de Idéias).

Conversa de mineiro? Não. Mas, se você gosta dos causos do povo das Gerais, aqui vai um deles: um próspero fazendeiro lá de Minas estava gravemente enfermo. Preocupado com a desarmonia entre seus quatro filhos, resolveu dar-lhes uma lição. Chamou-os, mostrou-lhes um feixe de gravetos amarrados e disse: "Como vocês sabem, estou doente e posso morrer a qualquer momento. Aquele que conseguir quebrar estes gravetos só com as mãos será meu único herdeiro. Os filhos estranharam, mas aceitaram o desafio. Entretanto, nenhum deles conseguiu quebrar os gravetos. Indignados com a tarefa impossível proposta pelo pai, puseram-se a reclamar. Foi quando o fazendeiro pediu o feixe a anunciou que ele mesmo iria quebrá-lo. Incrédulos, os filhos lhe alcançaram os gravetos e, atônitos,assistiram ao pai que, deitado, foi retirando os gravetos e quebrando-os um a um, para depois concluir:

- Vocês são como este feixe. Enquanto estiverem unidos, sempre poderão contar com o apoio um do outro. Porém, separados, vocês são tão frágeis quanto cada um destes gravetos.

Trata-se apenas de uma fábula, como tantas outras que pregam essa mesma moral: a união faz a força. Mas, se abrirmos os olhos e observarmos ao nosso redor, podemos perceber que essa é uma das verdades menos questionáveis.

Diferentes ficam iguais

Quando falamos em união de forças, não estamos nos referindo apenas à união de indivíduos iguais, que, por serem iguais, naturalmente se juntam. Os diferentes também se aglutinam e, dessa forma, se assemelham. Na natureza temos vários exemplos, como o do líquen, que parece uma planta, mas na verdade é um organismo misto, formado pela junção de um fungo com uma alga. O fungo fornece a água de que a alga precisa para fazer a fotossíntese. O resultado nutritivo dessa reação química é distribuído entre ambos, e todos ficam felizes. Esse fenômeno chama-se simbiose, termo que em latim significa exatamente vidas juntas.

O líquen é um exemplo de seres diferentes que se juntam para poder viver. Separados, morreriam rapidamente. Já os humanos são, em princípio, semelhantes, mas nem por isso se toleram, em função de suas pequenas diferenças. E é exatamente a intolerância com as diferenças que provoca a desagregação social e produz a fraqueza da humanidade. Hoje vivemos à sombra do fundamentalismo. E o que é o dito-cujo, senão a intolerância levada a extremos? O fundamentalista diz: "Eu o odeio, porque você não pertence à minha religião, à minha classe social, à minha nacionalidade ou à minha cor de pele". E é o homem que é o ser racional? O líquen parece mais inteligente.

Juntos, mas nem tanto

Há outra fábula que parece mostrar o caminho das pedras. Durante a era glacial, a maioria dos animais não resistia à baixa temperatura que se instalara na Terra e simplesmente congelava e morria. Foi quando uma manada de porcos-espinhos percebeu que, para se manterem vivos, seus membros deveriam ficar juntos para conservar a temperatura e a vida. Dessa forma, o calor de um aquecia o corpo do outro, evitando desperdício térmico, agasalhando-se mutuamente.

A solução parecia perfeita, entretanto um inconveniente veio para atrapalhar o plano: quanto mais juntos ficavam, mais aquecidos se sentiam, mas também mais se feriam com os espinhos uns dos outros. Magoados com as espetadas mútuas, voltaram a separar-se. Separados, começaram a morrer de frio. Foi então que, premidos pela necessidade do convívio, tiveram que aprender a coexistir. Mantiveram a idéia da aglutinação, mas agora respeitando um pequeno espaço entre eles, o suficiente para que seus espinhos não ferissem uns aos outros.

O ser humano e os diferentes grupos que criou para viver, como a família, a cidade, a empresa, o condomínio, o clube e a própria sociedade em si, não são diferentes disso. Só conseguimos viver unidos, mas não sabemos muito bem como fazer isso, pois com o tempo nos irritamos com os espinhos - as pequenas diferenças -, que naturalmente existem. Conservar o pequeno espaço vital parece ser a solução. Temos que aprender com os porcos-espinhos da era glacial.

A força do conjunto

Lembra-se da história do beija-flor que, ao presenciar um incêndio na floresta, passou a encher o biquinho de água para tentar apagar o fogo? Obviamente sua boa intenção não valeu de nada e a floresta transformou-se em um amontoado de cinzas. Não podemos deixar de admirar a nobreza do passarinho, sua obstinação e sua esperança, mas fica claro que seu esforço só teria surtido efeito se ele tivesse contado com a ajuda dos outros animais.

As ações individuais são essenciais, mas na maior parte das vezes é necessário um pouco mais do que isso para que se observem os grandes resultados. Aliar-nos aos outros nos faz mais fortes e nos deixa mais perto da vitória. Somos frágeis demais para desdenhar o apoio dos outros e desprezar a força do conjunto. O título-tema deste artigo fala por si, pois qualquer pessoa, com o mínimo de lucidez, sabe que a união faz, sem dúvida nenhuma, a força do ser humano.

Os exemplos apresentados podem não acrescentar muito ao que já sabíamos, mas nos lembram de nossas origens. A origem de seres que são frágeis, mas que souberam retirar de sua fragilidade sua força, pois não há indivíduo, por forte que seja, que possa com o conjunto, em que a soma de uma força que vale um com outra força que também vale um não dá como resultado dois, mas mais que isso, podendo ser até infinita, dependendo apenas de outro tipo de força: a vontade de cada um.

Eugênio Mussak é professor, escritor, dirige uma empresa e acredita no trabalho de sua equipe. Outras de suas idéias podem ser vistas em seu site: www.eugeniomussak.com.br

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